ABSTRACT
Deletions/duplications in the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene account for 60 to 70% of all alterations. A new technique, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), has been described that allows the detection of large genetic rearrangements by simultaneous amplification of up to 45 target sequences. The present article is based on the diagnosis of the first Argentine affected families by the application of MLPA. DNA samples from patients with and without a previous diagnosis were included. MLPA assays were performed according to manufacturer recommendations. Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed when a single-exon deletion was detected. Results were analyzed using the Gene Marker v1.6 and Sequencing Analysis v5.2 software. In the samples with a previous diagnosis (as identified by short tandem repeat-polymerase chain reaction analysis), MLPA confirmed in some samples the same deletion and detected in others a larger deleted fragment. This enabled the prediction of the expected male phenotype. One deletion and one duplication were detected in patients without previous diagnosis. In this study, we investigated the applicability of MLPA in our country. Our results showed a 100% confirmation of the deleted fragments detected by short tandem repeat segregation analysis. Moreover, in some cases, the MLPA assay was able to refine the breakpoints involved. In addition, MLPA identified deletions/duplications in samples without previous diagnosis. In comparison to the available diagnosis strategies in Argentina, MLPA is less time-consuming, and spans the complete coding region of DMD. The application of MLPA will improve the genetic diagnosis of DMD/Becker muscular dystrophy in our country.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics , Gene Duplication , Sequence Deletion , Argentina , Family Health , Gene Rearrangement , Nucleic Acid Amplification Techniques , SoftwareABSTRACT
Bruner's gland hyperplasia (BGH) is an infrequent benign injury located on the first or second portion of the duodenum. We presented the case of a 59 year-old man with vomits, diarrhea, upper gastrointestinal bleeding intermittent and loss of weight in which was a nodule in the duodenum that corresponded to an hyperplasia nodular of Brunner's gland.
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Male , Brunner Glands/pathology , Brunner Glands/surgery , HyperplasiaABSTRACT
La otomicosis es una enfermedad del Conducto Auditivo Externo (CAE) que con frecuencia se hace de difícil manejo como consecuencia de diferentes factores atribuibles al microorganismo y al paciente. El cerumen es un producto de las glándulas localizadas en la piel del CAE que tiene propiedades antimicóticas, bacteriostáticas y repelente de insectos. Bajo estas consideraciones se realiza la transposición de cerumen de personas sanas a otras con otomicosis de difícil manejo. Los resultados del cultivo antes de la transposición fueron Aspergillus (níger y flavus) 73.7 por ciento y Cándida (albicans y no albicans) 26.3 por ciento. Después de la colocación de cerumen de donador sano, se obtuvo mejoría total con 203 aplicaciones en un lapso de 1 a 3 meses.
Subject(s)
Aspergillus , Cerumen , Ear Diseases/diagnosis , Ear Diseases/microbiologyABSTRACT
Se presentan cuatro casos de tratamiento con autovacuna en papilomatosis laríngea infantil. La preparación de la autovacuna se encuentra a nuestro alcance; como la respuesta y resultados han sido satisfactorios, se presenta este informe para ayudar a solucionar esta patología que a veces es mortal y de difícil manejo
Subject(s)
Humans , Child , Laryngeal Neoplasms , Papilloma , VaccinesABSTRACT
La enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad de desaparición ósea u osteolisis masiva, es considerada una patología rara de causa desconocida y pronostico impredecible, que se caracteriza histológicamente por la presencia de angiomas cavernosos óseos con fibrosis medular, que se traducen en absorción del hueso. Las modalidades de tratamiento utilizadas entre las que se incluyen radioterapia y cirugía, la mayoría de las veces resultan ineficaces para detener el proceso. Se hace la revisión de dos casos con localización en la cintura escapular que ilustran la historia natural de la enfermedad, uno de ellos fatal por el compromiso pulmonar con quilotorax
Subject(s)
Humans , Male , Female , Osteolysis, Essential/diagnosis , Osteolysis, Essential/drug therapy , Osteolysis, EssentialABSTRACT
Tradicionalmente se ha puesto toda la atención en la corrección de los factores septales para resolver la patología de esta estructura; pero con base en el análisis de los casos de fracaso se pudo obtener una considerable responsabilidad en los elementos extraseptales como la bulla etmoidal, la apófisis unciforme o el cornete medio. Además se pone en tela de juicio el papel de los rayos x simples y se realiza una propuesta para el manejo quirúrgico de estas alteraciones, con resultados del 100 por ciento de éxito, siendo igual la técnica en niños y en adultos, lo que va en contra del mito de cirugías conservadoras en niños. Es imprescindible tomar tomografías computarizadas para un diagnóstico y manejo integral
Subject(s)
Paranasal Sinuses , Otorhinolaryngologic Surgical Procedures/methods , Otorhinolaryngologic Surgical Procedures/trendsABSTRACT
Desde 1930, año en que se hizo la primer descripción por Schmidt ( 1) hasta nuestros dias, solo se han reportado un poco más de 300 casos en la literatura indexada. Este caso en particular se detecto en el preoperatorio y las imagenes diagosticas tanto de Scanner como de Resonancia son una verdadera rareza tanto para Otorrinolaringologos, como para Radiologos. En la revision literaria se hace enfasis en los aspectos clinicos, el diagostico y el manejo quirurgico actual